Second and third trimester

Ultrazvuk v druhom trimestri gravidity sa zvyčajne realizuje medzi 18⁺⁰ a 22⁺⁰ týždňom gravidity. Toto vyšetrenie je zamerané na štrukturálne anomálie plodu (t. j. podrobné zhodnotenie anatómie všetkých orgánov plodu). Súčasťou vyšetrenia je aj hodnotenie tzv. minor markerov chromozomálnych anomálií. Ide o niektoré, často nenápadné anatomické odchýlky, ktoré sú častejšie asociované s niektorými chromozomálnymi abnormalitami, ako napríklad Downov syndróm. K takýmto markerom patrí hodnotenie veľkosti nosných kostí, nuchálnej riasy, obličkových panvičiek, hodnotenie tvaru a veľkosti stredného článku piateho prsta ruky plodu a ďalšie.

V prípade podozrenia na chromozomálnu vadu sa pacientke odporučí genetické vyšetrenie s následnou amniocentézou (odber plodovej vody). Výsledok klasického spracovania vzorky plodovej vody je k dispozícii zhruba za tri týždne, preto je dôležité vyšetrenie realizovať skoro (ideálne do 20. týždňa), aby v prípade pozitívneho vysledku mala tehotná možnosť sa rozhodnúť o ďalšom pokračovaní gravidity v zmysle našej legislatívy (naše zákony umožňujú prerušenie gravidity z genetických príčin len do 24. týždňa gravidity). Ak je času menej, dá sa výsledok amniocentézy urýchliť zaslaním vzorky plodovej vody do špecializovaných laboratórií, ktoré využívajú metódy rýchleho skríningu aneuploídií, tzv. FISH (Fluoresence In Situ Hybridization), alebo QF-PCR (Quantitative Fluorescence – Polymerase Chain Reaction) technológie. Výsledok je vtedy k dispozícii do 24-48 hodín.